Кофейные пятна на коже ребенка

Нейрофиброматоз - это группа заболеваний, которые имеют однотипные клинические проявления, но, как предполагают в настоящее время, вызваны различными генетическими причинами. Это заболевание характеризуется развитием различных типов доброкачественных или злокачественных опухолей, которые затрагивают центральные или периферические нервы, и часто приводит к возникновению пигментных пятен на коже, а иногда и к другим проявлениям. Диагноз ставится на основе клинических данных.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Нейрофиброматоз

К факоматозам относят нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Стерджа — Вебера и нейроретинальный ангиоматоз Гиппеля — Линдау. Кроме того, в эту группу заболеваний включают еще некоторые очень редкие синдромы: пятый факоматоз синдром базальных клеточных невусов , синдром линейных невусов с умственной отсталостью и судорогами, фокальную эктодермальную гипоплазию.

Описывают и другие формы, не выделяя их в клинические самостоятельные заболевания, так называемые недифференцированные факоматозы. Поражения нервной системы при этих заболеваниях разнообразны: умственная отсталость как прогрессирующая, так и носящая характер недоразвития , эпилептиформный синдром, параличи и парезы, снижение слуха, зрения, изменения вегетативной нервной системы. Нередко эндокринные нарушения. Факоматозы характеризуются повышенной склонностью к развитию злокачественных новообразований — опухолей, лейкозов.

Большинство факоматозов обусловлено действием одного мутантного гена, поражающего одновременно кожу и нервную систему в эмбриональном периоде. Биохимическая основа этих изменений неизвестна. Самым частым среди факоматозов является нейрофиброматоз Реклингхаузена.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Детальное клиническое описание этого синдрома было дано F. В контингенте умственно отсталых детей нейрофиброматоз встречается на порядок чаще.

К настоящему времени известен и второй тип нейрофиброматоза с более тяжелыми проявлениями и частыми внутричерепными опухолями. Это поражение обусловлено геном, локализованным на длинном плече хромосомы 22 22qll.

Клиническая картина. Постепенно их число и размер увеличиваются. Обычно они овальной формы, расположены в различных частях тела, но чаще на груди, спине, животе. Размер пятен от точечных до нескольких сантиметров в диаметре. Следует подчеркнуть, что пятна кофейного цвета нередко встречаются и у здоровых детей, что затрудняет диагностику нейрофиброматоза.

Патогномоничным для заболевания и ранним признаком является высыпание мелких кофейных пятен в подмышечной впадине. На коже можно отметить и другие изменения: сосудистые пятна, участки депигментации, гипертрихоз, очаговое поседение волос. С возрастом у больных на коже появляются весьма характерные, мягкие на ощупь светлые опухоли, имеющие форму папиллом или более плоские.

Число их сильно варьирует — от единичных высыпаний до нескольких сотен. Данный признак отмечается обычно только у подростков и взрослых, реже — у детей старшего возраста. У маленьких детей он не наблюдается. Помимо кожных высыпаний, встречаются подкожные опухоли. Скорость роста опухолей колеблется в широких пределах Иногда они остаются неизменными в течение нескольких лет, но потом вдруг могут начать быстро расти.

Как правило, опухоли не нарушают функции нерва. Только при сильном сдавливании нервного ствола они могут вызывать боль, парезы и параличи. Невромы, расположенные по ходу черепных нервов, нарушают их функцию, что нередко сопровождается снижением слуха, зрения и другими симптомами. Для больных характерна врожденная диспластичность в строении лица и тела: гипертелоризм, аномалии строения глазных щелей, неправильная форма черепа, деформация ушных раковин.

Голова, как правило, крупная, черты лица грубоватые, несколько акромегалоидные, кисти рук и стопы большие, широкие, шея короткая. Очень часто деформирована грудная клетка куриная грудь, вдавленная грудина. В более старшем возрасте у мальчиков отмечается некоторая евнухоидность строения тела: высокий таз, длинные ноги, задержка появления вторичных половых признаков.

Нередко у детей имеются и врожденные пороки развития — вывих тазобедренного сустава, пороки сердца. В более старшем возрасте в процесс могут вовлекаться внутренние органы — встречаются опухоли слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, почек, легких, сердца.

При локализации опухолей в полости черепа, т. Однако центральный нейрофиброматоз встречается значительно реже периферического. Отставание в психическом развитии нередко обнаруживается уже в раннем возрасте, проявляясь задержкой в становлении моторики и речи. В этом же возрасте почти постоянно диагностируется гидроцефалия, сопровождающаяся выраженным беспокойством ребенка.

У детей дошкольного возраста часто на первый план выступает речевое недоразвитие; у некоторых больных с выраженным интеллектуальным дефектом наблюдаются двигательная расторможенность, резкие аффективные вспышки.

Более легкие варианты психического недоразвития при данном синдроме имеют некоторую специфику. Больным свойственна большая сохранность личностных реакций по сравнению со степенью недоразвития функций.

У детей школьного возраста часто наблюдаются вялость, слабость побуждений, астенические и ипохондрические явления, немотивированные колебания настроения, навязчивости.

Никаких симптомов прогрессирования интеллектуального дефекта с возрастом при периферическом нейрофиброматозе не наблюдается. В основном преобладают случаи неглубокой умственной отсталости, хотя встречаются больные и с выраженным интеллектуальным недоразвитием олигофрения в степени имбецильности. Иногда интеллект больных снижен только по сравнению с интеллектуальным уровнем здоровых членов семьи и не достигает степени олигофрении.

На рентгенограмме черепа, как правило, выявляются черты открытой гидроцефалии. Непрогредиентную умственную отсталость патогенетически связывают с гетеротопией нейронов. Предположительно заболевание обусловливается аутосомно-доминантным геном с почти полной пенетрантностью и резко варьирующей экспрессивностью.

Специфического лечения болезни не существует. Применяют хирургическое вмешательство по удалению опухолей. При симптоматическом лечении противопоказано применение стимулирующих препаратов из-за возможности усиления роста опухолей.

Туберозный склероз эпилойя, болезнь Прингла—Бурневиля описан в конце прошлого века. Среди детей с глубокой умственной отсталостью это одно из нередких менделирующих наследственных заболеваний. Первым признаком поражения, часто присутствующим уже с момента рождения ребенка, является наличие депигментированных пятен на коже. Другим характерным признаком является adenoma sebaceum, которая появляется и к 4—5-му году жизни и представляет собой бледное или розовато-красное узелковое высыпание в виде просяных зерен, плотных на ощупь.

Расположена сыпь главным образом на лице в виде бабочки и на подбородке. Структура этих опухолей обусловлена гиперплазированными сосудами, разрастанием фиброзной ткани и незрелыми волосяными фолликулами.

Поражение глаз характеризуется факоматозными изменениями сетчатки. Реже встречаются другие глазные симптомы: катаракта, узелковые изменения конъюнктивы, пигментная ретинопатия. На рентгенограмме наблюдаются внутримозговые петрификаты, признаки гидроцефалии, очаги склероза в костях свода черепа. У некоторых больных обнаруживаются явления микроцефалии, гемиатрофии мозга, а также участки разрежения костной ткани. Неврологическая картина может характеризоваться легкой пирамидной симптоматикой, реже бывают параличи и парезы.

Общей диспластичности, свойственной больным нейрофиброматозом Реклингхаузена, у детей с туберозным склерозом не наблюдается.

У больных более старшего возраста проявляется склонность к развитию опухолей, особенно часто встречаются рабдомиома сердца и опухоли почек. Нарушения нервной системы проявляются главным образом судорогами и умственной отсталостью.

При злокачественном течении нервно-психические нарушения наступают уже на 1-м году жизни и носят выраженный прогредиентный характер. Преобладают пароксизмы пропульсивные, тонические и фокальные. Выражена склонность к серийному течению припадков. Недоразвитие интеллектуальных функций часто соответствует идиотии или глубокой имбецильности, наблюдаются состояния психомоторного возбуждения или заторможенности с элементами застывания, двигательными стереотипами, что иногда придает заболеванию шизофреноподобную окраску.

Другим типом слабоумия при туберозном склерозе является органическая деменция при относительно неглубоком общем психическом недоразвитии. Усиление психических расстройств может наблюдаться при возобновлении и утяжелении эпилептических приступов, часто с появлением неврологических симптомов.

Помимо описанных, встречаются и другие варианты умственной отсталости, в частности возможно неглубокое психическое недоразвитие олигофренической структуры без какого-либо проявления судорожного синдрома. Позднее на этом фоне могут развиться симптомы текущего органического поражения мозга с психозами и дальнейшим углублением интеллектуального дефекта. Иногда проявления судорожного синдрома встречаются у интеллектуально полноценных больных.

Отмечаются также изменения типа психопатий и психозов По разнообразию психопатологических нарушений у больных, различию глубины интеллектуального дефекта, а также по вариабельности темпа прогрессирования психопатологических изменений туберозный склероз сходен с энцефалотригеминальным ангиоматозом и резко отличается от нейрофиброматоза Реклингхаузена. Эта разница объясняется принципиальными патогенетическими различиями: возможным разнообразием локализации и темпа прогрессирования текущего патологического процесса при туберозном склерозе и синдроме Стерджа — Вебера и внутриутробно возникшем нарушении строения мозга при нейрофиброматозе.

Диагноз туберозного склероза при наличии наиболее патогномоничного симптома — adenoma sebaceum — несложен. Анатомически изменения в мозге заключаются в наличии гладких, серых или перламутрово-белых узелков, состоящих из глиальной ткани; большая часть их кальцифицирована.

Изменения затрагивают главным образом большие полушария, но встречаются и в стволе мозга, мозжечка и в спинном мозге. Расположение узелков в эпендиме желудочков может вести к гидроцефалии.

Встречаются опухоли мозга, сердца, почек — гамартомы, рабдомиомы. Возможны также костные изменения черепа, кисти, утолщения кортикального слоя костей и др. Заболевание вызывается аутосомно-доминантным геном с очень варьирующей экспрессивностью и почти полной пенетрантностью.

В основе действия мутантного гена лежит аномалия развития мезодермы и эктодермы. Специфического лечения нет Больные с эпилептиформным синдромом нуждаются в постоянной противосудорожной терапии. Однако судорожный синдром с трудом поддается лечению.

Нередко больные с тяжелой формой заболевания погибают от эпистатуса. Обратная связь Контакты Виртуальный тур English version. Проезд Москва, Каширское шоссе, Версия для слабовидящих. Адрес email. Текст сообщения. Отправить сообщение. Тиганов А.

Новости 28th European Congress of Psychiatry 04 Июль,

Кофейные пятна

Нейрофиброматоз представляет собой генетически гетерогенную группу наследственных моногенных заболеваний. В настоящее время описано 7 типов, из которых наибольшее клиническое значение имеют первые два. Болезнь Реклингаузена БР, нейрофиброматоз I типа, периферический нейрофиброматоз, НФ 1 относится к группе системных наследственных нейрокутанных факоматозов и характеризуется развитием опухолей эктодермального происхождения. БР встречается с частотой — населения, в России 1, [6; 7; 16; 20].

Нейрофиброматоз I типа

У новорожденных кофейные пятна возникают с различной вероятностью, в зависимости от фототипа кожи:. Кофейные пятна обычно говорят о наличии у пациента нейрофиброматоза I типа — мультисистемного заболевания, для которого характерны пятна на спине, шее, в подмышечных областях, а также скелетные дисплазии, доброкачественные или злокачественные опухоли из оболочек нервов нейрофибромы. Средняя частота появления нейрофиброматоза I типа составляет Его основными причинами считаются мутации или делеции потери участка гена NF1. Этот ген несет ответственность за продукцию нейрофибромина 1 — белка, который подавляет возникновение опухолей нервной системы. Снижение его синтеза ведет к появлению нейрофибром и других клинических признаков заболевания.

Пигментное пятно кофейного цвета у младенца!

Состояние отпатрулирована. Описан во второй половине XIX века рядом исследователей, в том числе в году учеником Рудольфа Вирхова Фридрихом фон Реклингхаузеном. Является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, у 1 из новорождённых [1] [2] [3]. Другие типы нейрофиброматозов на первую половину года выделяют 7 типов [4] [5] , из которых наибольшее клиническое значение имеют первые два характеризуются наличием как сходных проявлений с I типом, так и отличий. Частота мутаций генов, повреждения которых приводит к нейрофиброматозу I типа, является самой высокой из известных для генов человека [1]. Первое научное описание клинических и морфологических изменений данного заболевания было сделано в году немецким патологоанатомом Фридрихом фон Реклингхаузеном. Описание заболевания было сделано задолго до открытия структуры ДНК.

Как стать трастовым. Укажите и подтвердите телефон.

Несколько кофейных пятен на коже не говорят ни о какой патологии. Пятна круглой или овальной формы, см в диаметре, с гладкой поверхностью. Такие пятна чаще всего появляются в раннем детском возрасте или есть уже с рождения. Они бывают довольно таки крупных размеров, из-за чего их легко травмировать, но травма не приведет к перерождению пятна. Лечения кофейные пятна не требуют. Они не представляют угрозы, а только косметический дефект.

.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Родинки, бородавки и другие проблемы с кожей - Школа доктора Комаровского

Комментариев: 2

  1. DJShangTsung2008:

    галлюцинации слуховые могут появиться уже на вторые сутки)

  2. ta-mi57:

    Dantist13, читала, что орхидеи плохо действуют на людей с ослабленной иммунной системой, т.к. “питаются энергией”. не знаю правда или нет, но когда стала разводить орхидеи пришло ( около 2 месяцев) состояние “упадка сил” думала сильно устаю и т.д., но потом все прошло сейчас вроде все хорошо, но после “разговора с цветами” чувствую слабость. Вот так, не знаю что и думать. Но от своих красавиц отказываться не собираюсь.